WebiMed.net

Medische Informatie en Gezondheid

Syndroom van Turner

Het syndroom van Turner of Turner syndroom is een chromosomale afwijking. Normaal heeft een mens 23 paar chromosomen waarvan de helft van de moeder en de helft van de vader geërfd wordt. Onder de 23 paar chromosomen is er 1 paar geslachtschromosomen: van de moeder erven we 1 X chromosoom en van de vader een X of een Y chromosoom. XX zijn dus meisjes en XY zijn jongens.

Bij het syndroom van Turner is er iets misgegaan bij de vorming van de ei- of spermacel en is er geen geslachtschromosoom of maar een gedeelte van het X-chromosoom aanwezig. Bij de bevruchting ontstaat dus een nakomeling met maar 1 X chromosoom (meestal van de moeder) of met een onvolledig tweede X-chromosoom. (Een individu met enkel een Y-chromosoom is niet leefbaar.)

De meeste foetussen met Turner syndroom sterven spontaan in het eerste trimester van de zwangerschap.

Turner komt voor bij ongeveer 1 op 2.000 geboortes.

Symptomen

Turner wordt gekenmerkt door een aantal afwijkingen die niet noodzakelijk allemaal voorkomen:

  • kleine gestalte en zwaarlijvigheid
  • lymfoedeem (vochtophoping in handen en voeten)
  • brede borstkas
  • laag ingeplante oren
  • rudimentaire geslachtsorganen en onvruchtbaarheid
  • typische gezichtskenmerken
  • brede huidplooien in de nek zodat het lijkt alsof het hoofd overgaat in de schouders
  • afwijkingen aan hart en bloedvaten
  • oog- en oorproblemen
  • afhangende oogleden
  • ADHD en leerproblemen

De hartafwijkingen uitgezonderd zijn de meeste van deze problemen redelijk goedaardig.

Diagnose

De diagnose kan al prenataal worden gesteld door vruchtwaterpunctie die vaak wordt uitgevoerd omdat er afwijkingen op de echografie werden vastgesteld.

Vaak wordt de aandoening vastgesteld direct na de geboorte door de brede nek of de vochtophopingen in handen en voeten. Het gebeurt ook dat de ziekte pas op latere leeftijd vastgesteld worden.

Met een genetisch onderzoek kan zekerheid bekomen worden.

Behandeling

Er is geen genezing mogelijk, maar met hormonentherapie kunnen de symptomen vaak goed verholpen worden.

Bereken Je BMI

Geef je lengte en gewicht:
cm
kg