WebiMed.net

Medische Informatie en Gezondheid

Treacher Collins syndroom

Het Treacher Collins syndroom of mandibulofaciale dysostosis is een erfelijke aandoening de wordt gekenmerkt door misvormingen van het aangezicht.

De oorzaak is meestal een spontane mutatie van het TCOF1 gen waardoor er ontwikkelingsstoornissen optreden tijdens de embryonale fase van de ontwikkeling van een baby.

Er zijn ook gevallen bekend waar het gendefect niet aanwezig was. Mogelijks spelen andere genen ook een rol.

Het komt voor in ongeveer 1 op 50.000 geboortes.

Symptomen

De ernst van de afwijkingen verschillen sterk tussen individuen: bij sommige mensen met Treacher Collins zijn de afwijkingen zodanig mild dat de ziekte niet herkend werd, terwijl anderen zodanig ernstige afwijkingen hebben dat er ademhalingsproblemen ontstaan.

De afwijkingen zijn symmetrisch en worden meestal herkend bij de geboorte. Typisch zijn:

  • hypoplasie van de kaakbeenderen: te kleine en misvormde onderkaak met tandproblemen
  • oorafwijkingen: kleine, gedraaide of zelfs afwezige oren en gehoorproblemen
  • oogproblemen: afhangende ogen, te kleine oogleden en ontbrekende wimpers, ook problemen met het zicht komen voor
  • gespleten gehemelte
  • luchtwegproblemen, te nauwe luchtwegen

De intelligentie van deze patiŽnten is normaal en de psychologische en sociale gevolgen van de aandoening zijn niet te onderschatten.

Diagnose

De diagnose wordt gesteld aan de hand van het klinische beeld en de radiografische bevindingen.

Behandeling

Er is geen genezende behandeling voor Treacher Collins.

De symptomen worden behandeld wanneer ze voorkomen. Vaak zal chirurgisch worden ingegrepen om de afwijkingen te corrigeren.