Het Treacher Collins syndroom of mandibulofaciale dysostosis is een erfelijke aandoening de wordt gekenmerkt door misvormingen van het aangezicht.
De oorzaak is meestal een spontane mutatie van het TCOF1 gen waardoor er ontwikkelingsstoornissen optreden tijdens de embryonale fase van de ontwikkeling van een baby.
Er zijn ook gevallen bekend waar het gendefect niet aanwezig was. Mogelijks spelen andere genen ook een rol.
Het komt voor in ongeveer 1 op 50.000 geboortes.
De ernst van de afwijkingen verschillen sterk tussen individuen: bij sommige mensen met Treacher Collins zijn de afwijkingen zodanig mild dat de ziekte niet herkend werd, terwijl anderen zodanig ernstige afwijkingen hebben dat er ademhalingsproblemen ontstaan.
De afwijkingen zijn symmetrisch en worden meestal herkend bij de geboorte. Typisch zijn:
De intelligentie van deze patiënten is normaal en de psychologische en sociale gevolgen van de aandoening zijn niet te onderschatten.
De diagnose wordt gesteld aan de hand van het klinische beeld en de radiografische bevindingen.
Er is geen genezende behandeling voor Treacher Collins.
De symptomen worden behandeld wanneer ze voorkomen. Vaak zal chirurgisch worden ingegrepen om de afwijkingen te corrigeren.