WebiMed.net

Medische Informatie en Gezondheid

Rett syndroom

Rett syndroom of het syndroom van Rett is een X-chromosoom (geslachtschromosoom) gebonden afwijking die die enkel voorkomt bij meisjes. Mannelijke foetussen met het gendefect sterven namelijk al voor de geboorte.

De genen staan in voor de productie van eiwitten en enzymen. Als een enzym defect is heeft dat een gevolg op bepaalde biochemische reacties in het lichaam. 

Rett is een zeldzame ziekte die voorkomt in ongeveer 1 op 15.000 geboortes van meisjes.

In 1 op 5 gevallen komt Rett syndroom voor bij meisjes die het gendefect niet hebben. Men vermoedt in deze gevallen een ander probleem in dezelfde biochemische reactieketen.

Symptomen

De meisjes worden normaal geboren en ontwikkelen ongeveer zoals verwacht tot de leeftijd van 6 tot 18 maanden. Enkele subtiele afwijkingen kunnen echter al voorkomen.

Tussen de leeftijd van 6 tot 18 maanden is er een periode van stilstand in de ontwikkeling die gevolgd wordt door een periode van ontwikkelingsregressie. Tijdens deze periode treedt er een achteruitgang op van de motorische en taalontwikkeling. Ook de groei van het hoofd vertraagt plots. Er is nu sprake van mentale retardatie en het kind vertoont verschijnselen van autisme zoals vermijden van oogcontact, in zichzelf keren, geen sociale interactie meer willen.

Typisch is het wringen van de handen ter hoogte van de borst.

Andere stoornissen die kunnen voorkomen:

  • ademhalingsstoornissen: inhouden van de adem, hyperventilatie en lucht happen
  • epilepsie
  • reflux en obstipatie
  • hartafwijkingen
  • gedragsstoornissen
  • verlies van spraak

Op een leeftijd tussen 2 en 10 jaar treedt er weer verbetering op van de symptomen, maar de kinderen zullen altijd een achterstand blijven hebben.

Soms begint op latere leeftijd opnieuw een fase van achteruitgang.

Behandeling

Er is nog genezing mogelijk. De behandeling is erop gericht de symptomen onder controle te krijgen.

Bereken Je BMI

Geef je lengte en gewicht:
cm
kg