Het Prader-Willi syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking aan een of meer genen. Het gevolg is een afwijking van de functie van de hypothalamus, een deel van de hersenen die een belangrijke functie heeft in de stofwisseling en in het reguleren van het autonome zenuwstelsel dat instaat voor de onwillekeurige bewegingen van de organen.
De tekens van Prader-Willi verlopen in 2 fases.
In het eerste levensjaar leidt het tot de volgende symptomen:
Vanaf de leeftijd van 1 tot 4 jaar beginnen andere tekens te verschijnen. Deze symptomen blijven levenslang aanwezig:
Het meest kenmerkende symptoom is het hongergevoel en het constant willen eten. Dit leidt tot zwaarlijvigheid (obesitas) en kan op latere leeftijd tot gevaarlijke complicaties leiden zoals suikerziekte, hartaandoeningen en slaapapneu.
De diagnose wordt vermoed aan de hand van de symptomen. Met een bloedonderzoek kan men via genetische testen de diagnose bevestigen.
Er is geen genezende behandeling voor Prader-Willi. De behandeling is gebaseerd op verschillende pijlers die de problemen aanpakken. Afhankelijk van de problemen kunnen de volgende behandelingen aangewezen zijn: