WebiMed.net

Medische Informatie en Gezondheid

Prader-Willi Syndroom

Het Prader-Willi syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking aan een of meer genen. Het gevolg is een afwijking van de functie van de hypothalamus, een deel van de hersenen die een belangrijke functie heeft in de stofwisseling en in het reguleren van het autonome zenuwstelsel dat instaat voor de onwillekeurige bewegingen van de organen.

Symptomen

De tekens van Prader-Willi verlopen in 2 fases.

In het eerste levensjaar leidt het tot de volgende symptomen:

  • lage spierspanning
  • typische gezichtskarakteristieken: amandelvormige ogen, nauw voorhoofd ter hoogte van de slapen, dunne bovenlip en naar beneden wijzende mondhoeken
  • slechte zuigreflex met slechte gewichtstoename
  • slechte reactie op stimuli

Vanaf de leeftijd van 1 tot 4 jaar beginnen andere tekens te verschijnen. Deze symptomen blijven levenslang aanwezig:

  • constant hongergevoel
  • gewichtstoename
  • hypogonadisme: onderontwikkelde geslachtsorganen en vruchtbaarheidsproblemen
  • leerproblemen
  • verminderde motorische vaardigheden
  • spraakproblemen
  • gedragsproblemen zoals hysterische woede-aanvallen wanneer eten geweigerd wordt, obsessief-compulsief gedrag
  • slaapproblemen
  • kromme rug
  • bijziendheid
  • hoge pijn tolerantie

Het meest kenmerkende symptoom is het hongergevoel en het constant willen eten. Dit leidt tot zwaarlijvigheid (obesitas) en kan op latere leeftijd tot gevaarlijke complicaties leiden zoals suikerziekte, hartaandoeningen en slaapapneu.

Diagnose

De diagnose wordt vermoed aan de hand van de symptomen. Met een bloedonderzoek kan men via genetische testen de diagnose bevestigen.

Behandeling

Er is geen genezende behandeling voor Prader-Willi. De behandeling is gebaseerd op verschillende pijlers die de problemen aanpakken. Afhankelijk van de problemen kunnen de volgende behandelingen aangewezen zijn:

  • Voeding: er wordt zowel in de eerste fase als later veel aandacht geschonken aan een aangepast dieet.
  • Hormonenbehandeling: zowel groeihormoon als geslachtshormonen worden soms gebruikt
  • Therapie voor de spraak-, leer- en gedragsproblemen

Bereken Je BMI

Geef je lengte en gewicht:
cm
kg