Het syndroom van Pfeiffer is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door vroegtijdig sluiten van de schedelbotten (craniosynostosis) met zware misvormingen tot gevolg.
De schedel ontstaat uit zeven botten die met elkaar verbonden zijn door middel van flexibele bindweefselstructuren. Op de leeftijd van ongeveer 2 jaar worden deze structuren beenderig. In het geval van Pfeiffer sluiten deze botnaden voortijdig, als de hersenen nog niet volledig volgroeid zijn.
Er bestaan 3 vormen: type 1 is een relatief milde vorm, types 2 en 3 zijn ernstiger en hebben ook een invloed op het zenuwstelsel.
Pfeiffer is aanwezig bij 1 op 100.000 geboortes.
Het syndroom van Pfeiffer mag niet verward worden met de ziekte van Pfeiffer (klierkoorts).
Door het vroegtijdig sluiten van de botten van de schedel groeit de schedel onregelmatig verder met ernstige misvormingen tot gevolg. De druk in de schedel kan oplopen en de ogen puilen uit de schedel.
De kaak is te klein, er zijn tandproblemen en de neus krom. Ongeveer in de helft van de gevallen treedt ook gehoorverlies op.
Ook vingers en tenen zijn te klein en de duim en dikke teen zijn breed en draaien weg van de andere vingers en tenen.
Bij type 2 en 3 is er ook mentale achterstand.
De diagnose wordt klinisch gesteld. Met radiografie kan men de verbeende verbindingen in de schedel in beeld brengen.
Er is geen genezende behandeling voor het gendefect, maar de ziekte kan in een vroeg stadium behandeld worden door de gesloten botnaden terug te openen.