WebiMed.net

Medische Informatie en Gezondheid

Patau Syndroom

Patau syndroom of trisomie 13 werd genoemd naar de arts die het syndroom voor het eerst beschreef in 1960 en is een gevolg van een afwijkinging het aantal chromosomen. Normaal heeft iedere mens 23 paar chromosomen waarvan een helft van de moeder (eicel) en de andere helft van de vader (spermacel) wordt geërf. Soms gebeurd er een fout tijdens de celdeling die leidt tot de vorming van een ei- of spermacel en blijven er 2 chromosomen achter in plaats van 1. Bij het samensmelten van eicel en spermacel tijdens de bevruchting ontstaat een cel met 3 chromosomen van hetzelfde type: trisomie. In het geval van Patau syndroom gaat het om chromosoom 13. Andere bekende vormen van trisomie zijn het Down syndroom (trisomie 21) en het Edwards syndroom (trisomie 18).

Andere vormen van Patau syndroom waarbij er een onvolledige kopie van het chromosoom aanwezig is bestaan ook.

Gemiddeld komt Patau voor bij 1 op 10.000 tot 20.000 geboortes. Net zoals bij Down wordt de kans op deze afwijking groter naarmate de leeftijd van de moeder toeneemt.

Symptomen

Patau syndroom kan leiden tot sterfte van de foetus tijdens de zwangerschap.

Degenen die levend geboren worden hebben ernstige afwijkingen. De ernst varieert echter tussen individuen.

De belangrijkste orgaansystemen die aangetast zijn zijn:

Hersenen en Zenuwen

  • mentale achterstand - retardatie
  • motorische problemen - moeilijk kunnen bewegen
  • microcephalie: te kleine schedel en hersenen
  • afwijkingen aan de structuur van de hersenen
  • ernstige afwijkingen aan de ogen: te kleine ogen, grauwe staar, loslating van het netvlies

Skelet

  • polydactylie: te veel vingers
  • lage ingeplante oren
  • misvormde voeten
  • misvormde vingers
  • gespleten gehemelte

Andere

  • afwijkingen aan genitalia
  • nierproblemen
  • hartafwijkingen

Diagnose

De diagnose van Patau wordt meestal gesteld door het klinische beeld.

Met genetisch onderzoek kan men de trisomie aantonen.

Behandeling

Er is geen specifieke of genezende behandeling voor Patau syndroom. De afwijkingen die erdoor veroorzaakt worden worden in het mate van het mogelijke behandeld.

Prognose

De prognose is meestal niet goed. Ongeveer 4 op 5 baby's wordt niet ouder dan 1 jaar.

Degenen die overleven zijn ernstig gehandicapt.

Bereken Je BMI

Geef je lengte en gewicht:
cm
kg