Noonan syndroom wordt veroorzaakt door een genetisch defect dat overgeërfd wordt van een van de ouders of dat door een spontane mutatie ontstaat. De nakomelingen van een ouder die Noonan heeft hebben een kans van 1 op 2 om het over te erven.
De genen die betrokken zijn bij Noonan hebben een rol in de vorming van de weefsels. Het gendefect zorgt ervoor dat er eiwitten geproduceerd worden die continu actief zijn. Dit zorgt voor stoornissen in de vorming van de weefsels bij ongeboren baby's.
Er zijn momenteel 8 genen gekend waarvan mutaties kunnen leiden tot Noonan.
Noonan syndroom heeft gevolgen voor zowat alle organen. De meest kenmerkende veranderingen zijn:
Typisch aan Noonan syndroom zijn de gezichtskenmerken die veranderen tijdens de levensloop.
In de eerste levensmaand ziet men ver uit elkaar staande ogen die naar beneden hangen, laag ingeplante oren, een diepe groeve in de bovenlip, een korte nek en een lage haarlijn aan de achterkant van het hoofd.
Later zullen uitgesproken ogen en dikke oogleden ontwikkelen en een neus met brede basis en bolvormig aan de punt.
Tijdens de kindertijd hebben de meeste mensen met Noonan een uitdrukkingsloos en lang gezicht.
Tijdens de puberteit ziet men een breed voorhoofd en puntige kin. De nek wordt langer en krijgt extra huidplooien of een afgelijnde nekspieren. De nek is veel breder en het lijkt alsof het hoofd overgaat in de schouders.
Op volwassen leeftijd ontstaat een uitgesproken lijn van de neus naar de mondhoed en de huid wordt zeer dun tot doorschijnend met veel rimpels.
De meeste mensen met Noonan hebben aangeboren hartafwijkingen, zoals hartklepletsels en een verdikte hartspier.
Het geboortegewicht is vaak normaal maar de groei is vertraagd. Tijdens de adolescentie komt de groeispurt later, maar uiteindelijk kunnen Noonan patiënten even groot worden als anderen. Vaker blijven ze echter kleiner.
Mensen met Noonan bloeden gemakkelijker en hebben sneller blauwe plekken.
De intelligentie is meestal normaal, maar leerproblemen komen vaak voor.
De vruchtbaarheid is bij mannen lager, vrouwen met Noonan zijn meestal normaal vruchtbaar.
Huidproblemen, problemen met het lymfestelsel (met vochtophopingen tot gevolg), bloedingen, oogproblemen en ooglidproblemen komen vaak voor.
Er treden vaak afwijkingen aan het skelet op.
De diagnose is vaak moeilijk omdat sommige van de kenmerken subtiel zijn. De diagnose wordt daarom vaak pas op latere leeftijd gesteld.
Het gebeurt dat de diagnose soms pas gesteld wordt op volwassen leeftijd als de aangetaste persoon een kind krijgt waarbij de symptomen duidelijker zijn.
Er is geen genezende behandeling. De behandeling richt zich op de symptomen en de complicaties als ze zich voordoen.