Mucoviscidose

Mucoviscidose, cystische fibrose of taai slijmziekte is een ziekte die veroorzaakt wordt door een fout in een gen (het genetische materiaal) van de patiënt. De term taai slijmziekte verwijst naar het kleverige, taaie slijm dat opgebouwd wordt in de longen en darmen van de patiënten.

Mucoviscidose is de meest voorkomende erfelijke aandoening. Ongeveer 1 op 30 personen is drager van het defecte gen. Om de ziekte te krijgen moet men 2 defecte genen hebben: 1 van elke ouder. Mede door screening voor de geboorte - bijvoorbeeld bij vruchtbaarheidstherapieën of tijdens de zwangerschap - is het aantal nieuwe patiëntjes gedaald tot ongeveer 1 geboorte op 4750.

Symptomen

De ziektetekens treden op in de organen met slijmproduktie: longen, maag-darmkanaal, urinestelsel en geslachtsorganen.

Symptomen van Mucoviscidose bij Pasgeboreren

Symptomen die vaak optreden bij pasgeboren mucoviscidose patiënten zijn:

• Vertraagde groei
• Zeer lage gewichtstoename tijdens de kindertijd
• Geen darmbewegingen in de eerste 2 dagen na de geboorte
• Zout proevende huid

Symptomen van Mucoviscidose ter hoogte van het Maag-darmstelsel

• Constipatie met buikpijn
• Verhoogde gasproductie en een opgeblazen, uitgezette buik
• Misselijkheid en slechte eetlust
• Bleke, stinkende stoelgang met slijm veroorzaakt door een slechte vetvertering omwille van een slecht werkende alvleesklier
• gewichtsverlies

Symptomen van Mucoviscidose ter hoogte van Longen en Sinussen

• Hoesten
• Slijmen
• Vermoeidheid
• Nasale poliepen met verstopte neus tot gevolg
• Terugkerende longontstekingen met hoesten, koorts, kortademigheid en grote slijmproductie
• Pijn en hoge druk in de sinussen door infectie en poliepen

Andere Symptomen van Mucoviscidose

Mucoviscidose heeft ook een invloed op de vruchtbaarheid: vooral bij mannelijke patiënten is de vruchtbaarheid vaak erg verminderd. Er wordt tevens glucose uitgescheiden in de urine met een verhoogd risico op uineweg-infecties.

Een vrij typisch symptoom is dat patiënten vaak vergrote vingers hebben.

Diagnose

De symptomen geven vaak al een idee van de diagnose, maar een definitieve diagnose wordt gesteld met behulp van genetisch onderzoek. Dit onderzoek wordt tegenwoordig standaard uitgevoerd bij alle pasgeborenen door de zogenaamde "hielprik".

Behandeling

Hoe vroeger men de behandeling begint, hoe beter de levenskwaliteit en hoe groter de levensverwachting. Follow-up en monitoring zijn zeer belangrijk.

De behandeling omvat het aanpakken van de problemen ter hoogte van de verschillende aangetaste organen:

Behandeling van Longproblemen

• Antibiotica worden gebruikt ter voorkoming en behandeling van long- en sinusinfecties.
• Medicatie die de luchtwegen openen
• Medicatie die het slijm weker maakt waardoor het gemakkelijker kan opgehoest worden
• Griepvaccinatie
• Vermijden van rook en vochtige omgeving
• Fysiotherapie: door dagelijkse (soms meermaals per dag) thoraxpercussie ("tapoteren") wordt het slijm naar boven gebracht zodat het kan uitgehoest worden
• Zuurstoftherapie kan soms aangewezen zijn
• In sommige gevallen is een longtransplantatie nodig

Behandeling van Maag-darmproblemen

• Dieet: rijk in eiwitten en calorieën
• Toevoeging van alvleesklier enzymen ter bevordering van de spijsvertering
• Vitamine supplementen, vnl de vetoplosbare vitaminen (vitamine A, D, E en K)

Prognose

Patiënten met mucoviscidose hebben een lagere levensverwachting, maar door steeds betere behandeling stijgt de levensverwachting zienderogen: in de jaren 50 werden slechts 10% van de patiënten ouder dan 18 jaar. Tegenwoordig is de geschatte levensverwachting van een pasgeboren patiënt ongeveer 40 jaar. Er zijn echter grote individuele verschillen.