Marfan Syndroom

Het Marfan syndroom is een erfelijke aandoening die het bindweefsel aantast.

Het wordt veroorzaakt door een defect gen dat normaal instaat voor de produktie van een eiwit met een functie in de elasticiteit en sterkte van het bindweefsel.

De ziekte kan overgeërft worden van een aangetaste ouder: de kans is dan 1 op 2 dat de nakomeling de ziekte ook krijgt. In 1 op de 4 gevallen gaat het echter om een spontane mutatie van het gen.

Symptomen

De symptomen van Marfan variëren tussen individuen, zelfs binnen dezelfde familie.

De ziekte kan zeer mild tot levensbedreigend zijn. Met de leeftijd worden de symptomen meestal erger.

Vrij typisch is dat mensen met Marfan een grote gestalte hebben met erg lange armen, benen, vingers en tenen.

Andere tekens die kunnen voorkomen zijn:

• een uitstekend of juist ingevallen borstbeen
• hartruis
• bijziendheid (soms ernstig)
• gekromde rug
• platvoeten
• nauwe kaken waardoor tandproblemen kunnen ontstaan
• hoog gehemelte

De bindweefseldefecten kunnen ernstige complicaties geven:

• Aneurisma van de aorta (grote lichaamsslagader): een aneurisma is een verzwakte uitstulping van een bloedvat dat makkelijker kan scheuren. Dit is vaak fataal. Zwangere vrouwen met Marfan hebben een grotere kans op scheuren van de aorta.
  
• Scheurtje in de wand van de aorta (aorta dissectie - zeer pijnlijk) dat kan doorscheuren met mogelijks een fatale bloeding
• Problemen met de hartkleppen
• Oogproblemen met lensluxatie (loskomen van de ooglens), netvlies problemen en vroeg ontstaan van grauwe staar en glaucoom

Behandeling

De behandeling van Marfan is erop gericht de te verwachten complicaties te voorkomen of uit te stellen.

Met bloeddrukverlagende medicijnen kunnen de hartproblemen voorkomen worden.

Verschillende operatieve ingrepen kunnen nodig zijn om complicaties te behandelen of te voorkomen.

Vroeger was de levensverwachting van mensen met Marfan syndroom 40 jaar gestegen maar dankzij de steeds betere medische zorg deze nu bijna even hoog als van andere mensen.