WebiMed.net

Medische Informatie en Gezondheid

Klinefelter syndroom

Het syndroom van Klinefelter of Klinefelter syndroom is een chromosomale afwijking waarbij er 3 geslachtschromosomen aanwezig zijn. Normaal heeft een mens 23 paar chromosomen waaronder de 2 geslachtschromosomen. Vrouwen hebben 2 X chromosomen (en zijn daarom vrouw), terwijl mannen een X en een Y chromosoom hebben. Bij de celdeling die aanleiding geeft tot het ontstaan van spermacellen en eicellen loopt soms iets mis waardoor er in plaats van 1 geslachtschromosoom 2 aanwezig zijn. Bij de bevruchting komt er nog een geslachtschromosoom van de partner bij en de nakomeling heeft dan 3 geslachtschromosomen: 2 X-chromosomen en een Y-chromosoom (XXY). In zeldzame gevallen zijn er nog extra X en/of Y chromosomen aanwezig.

Klinefelter syndroom komt voor bij ongeveer 1 op 1.000 geboortes.

Klinefelter syndroom werd voor het eerst beschreven in 1942 door H. Klinefelter en F. Allbright en de mensen met wie ze samenwerkten in het ziekenhuis in de Verenigde Staten. Ze maakten een rapport over minimaal negen mannen met borstvorming, weinig lichaamshaar en kleine testikels en vaak het ontbreken van zaadvorming. Pas toen men in de jaren vijftig het aantal chromosomen kon bepalen bij mensen werd bekend dat de mannen een X chromosoom teveel hadden.

Symptomen

De symptomen variŰren sterk tussen individuen en vaak is men zich niet bewust van de afwijking.

Baby's met Klinefelter hebben zwakkere spieren en groeien meestal sneller dan andere baby's. De symptomen komen meestal pas echt tot uiting bij de puberteit. Jongens met Klinefelter produceren minder testosteron dan andere jongens. Het gevolg is minder spierontwikkeling, minder gezichts- en lichaamsbeharing en bredere heupen. Ook kan lichte borstontwikkeling voorkomen (gynecomastie).

Op volwassen leeftijd zien de mannen er gelijk andere mannen uit, maar vaak zijn ze groter. Gynecomastie kan nog steeds aanwezig zijn. Het gezicht ziet er vaak jeugdig uit.

Vaak is er verminderde of geen vruchtbaarheid.

Aandoeningen die vaker bij vrouwen voorkomen zoals auto-immune aandoeningen, borstkanker en osteoporose, komen ook vaker bij deze mannen voor.

Mentale achterstand kan voorkomen.

Diagnose

De diagnose van Klinefelter wordt gesteld dmv genetisch onderzoek. Dit kan al gedurende de zwangerschap met een vruchtwaterpunctie.

Behandeling

Er is geen behandeling mogelijk voor deze chromosomale afwijking.

Bereken Je BMI

Geef je lengte en gewicht:
cm
kg