WebiMed.net

Medische Informatie en Gezondheid

Fragiele X syndroom

Het Fragiele X syndroom of Martin-Bell symdroom is een erfelijke aandoening die gepaard gaat met een verstandelijke handicap. Het is het gevolg van een mutatie van een gen (het FMR1 gen) dat zich op het X-geslachtschromosoom bevindt.

Het FMR1 gen heeft een functie in de commnunicatie tussen zenuwcellen in de hersenen.

Omdat vrouwen 2 X-chromosomen hebben zijn ze minder gevoelig voor de gevolgen als er een afwijking is in één van de 2 FMR1 genen. Vrouwen zijn vaak enkel drager van de afwijking zonder symptomen te hebben.

Mannen hebben een X en een Y chromosoom en zijn veel gevoeliger aan de gevolgen als er een afwijking is aan het enige exemplaar van het FMR1 gen dat ze hebben.

De aandoening is erfelijk en wordt dus doorgegeven aan het nageslacht.

Na het Down syndroom is het de meest voorkomende vorm van genetisch bepaalde mentale retardatie.

Symptomen

Het meest belangrijke gevolg is mentale achterstand die licht tot ernstig kan zijn, maar het fragiele X syndroom heeft gevolgen op verschillende organen:

  • Een karakteristiek gezicht: een lang gezicht met grote oren en kin.
  • hypermobiele vingergewrichten
  • platvoeten
  • grotere testikels
  • lage spierspanning
  • vaak komt autisme voor
  • gestoord sociaal gedrag: ernstige verlegenheid
  • Hyperactiviteit - ADHD (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Psychiatrische aandoeningen zoals obsessief compulsief gedrag
  • grote kans op epileptische aanvallen
  • oogproblemen
  • geheugenstoornissen
  • verminderde vruchtbaarheid
  • in zichzelf praten, snel en onsamenhangend praten

Diagnose

De diagnose wordt vermoed aan de hand van de symptomen en kan bevestigd worden door genetisch onderzoek. De diagnose kan soms al voor de geboorte gesteld worden door een vruchtwaterpuntie.

Bereken Je BMI

Geef je lengte en gewicht:
cm
kg