WebiMed.net

Medische Informatie en Gezondheid

Erfelijke Ziektes

Erfelijke ziektes zijn aandoeningen die overgeërfd worden van een of beide ouders. Deze ziektes zijn te wijten aan defecten aan genen of chromosomen.

  • DiGeorge syndroom
    Bij het DiGeorge syndroom of velocardiofasciaal syndroom ontbreekt een deel van een chromosoom 22. Dit kan leiden tot een hele reeks aandoeningen en ontwikkelingsstoornissen.
  • Down Syndroom
    Bij mensen met Down is er tijdens de celdeling die leidt tot het ontstaan van de eicel of de spermacel iets misgegaan en bevat deze cel van het 21ste chromosoom 2 exemplaren. Bij het samensmelten van eicel met spermacel zijn er dus 3 exemplaren van het ch
  • Ehlers-Danlos syndroom
    Het Ehlers-Danlos syndroom of het Syndroom van Ehlers-Danlos betreft een erfelijke aandoening waardoor het bindweefsel bijzonder rekbaar is.
  • Fragiele X syndroom
    Het Fragiele X syndroom is een erfelijke aandoening die gepaard gaat met een verstandelijke handicap. Het is het gevolg van een mutatie van een gen (het FMR1 gen) dat zich op het X-geslachtschromosoom bevindt.
  • Klinefelter syndroom
    Klinefelter syndroom is een chromosomale afwijking waarbij er 3 geslachtschromosomen aanwezig zijn. Normaal heeft een mens 23 paar chromosomen waaronder de 2 geslachtschromosomen. Bij Klinefelter zijn er 3 geslachtschromosomen aanwezig.
  • Marfan Syndroom
    Marfan syndroom is een erfelijke aandoening die leidt tot verzwakte bindweefsels. Er zijn ernstige gevolgen voor hart en bloedvaten, skelet en ogen.
  • Noonan syndroom
    Noonan syndroom is een genetische aandoening die tot ontwikkelingsstoornissen van verschillende organen leidt. Het uit zich in karakteristieke gezichtsafwijkingen, hartproblemen, korte gestalte en andere afwijkingen.
  • Patau Syndroom
    Het Patau Syndroom of trisomie 13 is een chromosomale afwijking die leidt tot zeer ernstige ontwikkelingsstoornissen. Helaas is de aandoening vaak fataal in het eerste levensjaar.
  • Prader-Willi Syndroom
    Het Prader-Willi syndroom is een genetische aandoening die leidt tot een constant hongergevoel, overgewicht en leerproblemen.
  • Rett syndroom
    Het syndroom van Rett is een verzameling van een aantal neurologische stoornissen. Het ontstaat naar verwachting doordat bepaalde normale ontwikkelingsfasen niet optreden.
  • Syndroom van Pfeiffer
    Het syndroom van Pfeiffer is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door vroegtijdig sluiten van de schedelbotten met zware misvormingen tot gevolg.
  • Syndroom van Turner
    Het syndroom van Turner is een chromosomale afwijking waarbij meisjes maar 1 X-geslachtschromosoom hebben. Het gaat gepaard met fysische afwijkingen en vruchtbaarheidsproblemen.
  • Treacher Collins syndroom
    Het syndroom van Treacher Collins is een erfelijke gelaatsaandoening die misvormingen in het aangezicht veroorzaakt.