WebiMed.net

Medische Informatie en Gezondheid

Down Syndroom

Er worden ieder jaar ongeveer tweehonderd tot driehonderd baby’s geboren met het syndroom van Down. Vroeger werden down patiënten vaak mongooltjes genoemd, een term die verwijst naar inwoners van het Aziatische land en die een negatieve connotatie heeft. Men gebruikt nu bij voorkeur de term Down syndroom.

Oorzaak

De meeste mensen hebben 23 paar chromosomen (de dragers van het genetische materiaal, de genen). We erven van elk chromosoom één exemplaar van de moeder en één van de vader. Bij mensen met Down is er tijdens de celdeling die leidt tot het ontstaan van de eicel of de spermacel iets misgegaan en bevat deze cel van het 21ste chromosoom 2 exemplaren. Bij het samensmelten van eicel met spermacel zijn er dus 3 exemplaren van het chromosoom 23 en spreekt men van trisomie-21 of het syndroom van Down.

Gevolgen

Trisomie-21 heeft ontwikkelingsstoornissen tot gevolg. De meest kenmerkende symptomen zijn de verstandelijke handicap (die mild tot zeer ernstig kan zijn) en de typische gelaatskenmerken: amandelvormige ogen met ronde ooghoek, vlak achterhoofd, groot lijkende tong met open mond, dun haar en kleine gestalte.

Er zijn ook afwijkingen aan de handen en voeten: vaak ontbreekt een voingerkootje van de ringvinger, de ruimte tussen de dikke teen en de tweede teen is vaak groter en Down patiënten hebben maar 1 handplooi.

Ongeveer de helft van alle down patiënten hebben aangeboren hartafwijkingen en vaak treden ook andere ontwikkelingsstoornissen op thv ogen, oren, darmen, botten, gewrichten,...
De immuniteit is lager en psychiatrische problemen komen vaker voor.

De levensverwachting is lager: zelden wordt iemand met Down ouder dan 70 jaar.

Diagnose

De diagnose is niet moeilijk te stellen na de geboorte. Tegenwoordig wordt ook al voor de geboorte gescreend op het Down syndroom en kan men het syndroom met een zekerheid van 90-95% vaststellen. Met vruchtwaterpunctie kan men het met zekerheid aantonen.

Bereken Je BMI

Geef je lengte en gewicht:
cm
kg