Het DiGeorge syndroom of 22q11.2 deletie syndroom is een chromosomale afwijking die zich als verschillende syndromen kan manifesteren: DiGeorge anomalie, Shprintzen syndroom, VCFS (velo-cardio-faciaal syndroom), conotruncaal syndroom, Strong syndroom, congenitale thymus aplasie en thymus hypoplasie. Al deze namen zijn manifestaties van eenzelfde oorzaak: het ontbreken van een deel van chromosoom 22.
De meeste mensen hebben 23 paar chromosomen: we erven van elke ouder 1 van elk chromosoom. Op de chromosomen bevinden zich de genen die ons erfelijk materiaal uitmaken. Bij het DiGeorge syndroom ontbreekt een deel van een chromosoom 22 (namelijk in regio 1, band 1, sub-band 2, vandaar de naam 22q11.2 deletie syndroom).
Het syndroom werd voor het eerst beschreven door de kinderarts Angelo DiGeorge in 1968 en komt in ongeveer 1 op 5.000 geboortes voor.
De symptomen kunnen leiden aan een hele reeks van afwijkingen en aandoeningen die al dan niet samen voorkomen en waarvan de erst kan verschillen tussen individuen.
Voorkomende symptomen zijn onder andere:
De symptomen treden kort na de geboorte al op en soms zijn ze zo ernstig dat sterfte snel optreedt ten gevolge van de hartafwijking of infecties.
Ondanks de bovenstaande afschrikwekkende lijst van mogelijke problemen is het niet zeldzaam dat een patiënt met de chromosomale afwijking geen merkbare symptomen heeft en zich niet van zijn aandoening bewust is. De aandoening kan op die manier overgedragen worden op het nageslacht.
Er is helaas geen genezende behandeling voor deze aandoening. De behandeling is erop gericht de symptomen en complicaties aan te pakken.
Als er een vermoeden is van DiGeorge syndroom zal een genetisch onderzoek uitgevoerd worden.
Hoewel er sterfte kan optreden kort na de geboorte, zijn de gevolgen van dit syndroom gelukkig meestal veel minder erg.
De meeste patiënten leiden een lang en gelukkig leven dat gepaard gaat met beheersbare gezondheidsproblemen.