WebiMed.net

Medische Informatie en Gezondheid

DiGeorge syndroom

Het DiGeorge syndroom of 22q11.2 deletie syndroom is een chromosomale afwijking die zich als verschillende syndromen kan manifesteren: DiGeorge anomalie, Shprintzen syndroom, VCFS (velo-cardio-faciaal syndroom), conotruncaal syndroom, Strong syndroom, congenitale thymus aplasie en thymus hypoplasie. Al deze namen zijn manifestaties van eenzelfde oorzaak: het ontbreken van een deel van chromosoom 22.

De meeste mensen hebben 23 paar chromosomen: we erven van elke ouder 1 van elk chromosoom. Op de chromosomen bevinden zich de genen die ons erfelijk materiaal uitmaken. Bij het DiGeorge syndroom ontbreekt een deel van een chromosoom 22 (namelijk in regio 1, band 1, sub-band 2, vandaar de naam 22q11.2 deletie syndroom).

Het syndroom werd voor het eerst beschreven door de kinderarts Angelo DiGeorge in 1968 en komt in ongeveer 1 op 5.000 geboortes voor.

Symtomen

De symptomen kunnen leiden aan een hele reeks van afwijkingen en aandoeningen die al dan niet samen voorkomen en waarvan de erst kan verschillen tussen individuen.

Voorkomende symptomen zijn onder andere:

  • afwezigheid van de thymus (zwezerik)
  • aangeboren harafwijkingen (zoals tetralogie van Fallot, ventrikel septum defecten, persistente ductus arteriosus...)
  • slechte circulatie met cyanose (blauwe huid door zuurstoftekort)
  • gespleten huig en gehemelte
  • gespleten lip
  • karakteristieke gezichtsuitdrukking: smal gezicht met lange neus, brede neusrug en amandelvormige ogen
  • leerachterstand
  • onderontwikkelde bijschildklieren wat leidt tot hypocalcemie (te weinig calcium in het bloed)
  • groeistoornissen
  • nierproblemen
  • voedingsproblemen
  • gehoorproblemen
  • afwijkingen aan de keelstructuren (larynx, farynx, trachea)
  • immuniteitsstoornissen
  • auto-immuunstoornissen
  • epileptische aanvallen
  • skelet afwijkingen
  • psychiatrische aandoeningen, vooral schizofrenie

De symptomen treden kort na de geboorte al op en soms zijn ze zo ernstig dat sterfte snel optreedt ten gevolge van de hartafwijking of infecties.

Ondanks de bovenstaande afschrikwekkende lijst van mogelijke problemen is het niet zeldzaam dat een patiŽnt met de chromosomale afwijking geen merkbare symptomen heeft en zich niet van zijn aandoening bewust is. De aandoening kan op die manier overgedragen worden op het nageslacht.

Behandeling

Er is helaas geen genezende behandeling voor deze aandoening. De behandeling is erop gericht de symptomen en complicaties aan te pakken.

Diagnose

Als er een vermoeden is van DiGeorge syndroom zal een genetisch onderzoek uitgevoerd worden.

Prognose

Hoewel er sterfte kan optreden kort na de geboorte, zijn de gevolgen van dit syndroom gelukkig meestal veel minder erg.

De meeste patiŽnten leiden een lang en gelukkig leven dat gepaard gaat met beheersbare gezondheidsproblemen.

Bereken Je BMI

Geef je lengte en gewicht:
cm
kg