In 1992 beschreef de Spaanse hartspecialist Pedro Brugada acht gevallen van mensen die een acute hartdood kregen en die voordien kenmerkende afwijkingen op het electrocardiogram (ECG - hartfilm) vertoonden. Samen met zijn 2 broers - ook hartspecialisten - deed hij uitgebreid onderzoek naar het syndroom dat zijn naam draagt. Professor Pedro Brugada is nu werkzaam in het universitair ziekenhuis van Jette.
Het Brugada syndroom is erfelijk en tot nog toe heeft men nog maar één gen kunnen vinden dat het veroorzaakt: het SCN5A gen. De kans dat men het gen overerft van een vader of moeder met Brugada is 1 op 2. Mogelijks spelen ook andere nog niet ontdekte genen een rol in het ontstaan.
Brugada schijnt meer voor te komen in Zuid-Oost Azië.
Symptomen van het Brugada syndroom komen vaak pas volwassen leeftijd (>30) tot uiting. Niet iedereen met de ECG afwijking krijgt ook te maken met de mogelijke gevolgen van het syndroom.
Brugada geeft aanleiding tot een probleem in de stroomgeleiding van het hart en er kunnen ritmestoornissen ontstaan. Ritmestoornissen kunnen leiden tot hartkloppingen, flauwvallen, en soms ook plots overlijden. Sommige personen met een afwijkend ECG zullen nooit symptomen ontwikkelen.
Koorts kan de ritmestoornissen uitlokken.
De diagnose van Brugada kan gesteld worden met een electrocardiogram. Bij twijfel kan het nodig zijn een medicijn in te spuiten dat de afwijking accentueert, een ECG met inspanningsproef te doen of een holter onderziek uit te voeren waarbij het ECG gedurende 24 tot 48 uren continu geregistreerd wordt.
De behandeling van Brugada bestaat meestal uit het implanteren van een defibrillator: een apparaatje dat een elektrische schok aan het hart geeft als er zich ritmestoornissen voordoen. Dit is momenteel de enige gekende therapie.