WebiMed.net

Medische Informatie en Gezondheid

Angelman syndroom

Het syndroom van Angelman of Angelman syndroom is een stoornis die is aangeboren in het centrale zenuwstelsel en waar sprake is van een verstandelijke beperking.

Geschiedenis

Harry Angelman (een kinderarts in Engeland) heeft in 1965 een aantal kinderen beschreven die zich houterig bewogen beschreven. Ook konden ze niet praten en hadden ze epileptische aanvallen en hele vreemd lachbuien. Daarnaast hadden ze een klein hoofdje en een verstandelijke beperking. In het begin noemde men het angelman syndroom het happy puppet syndroom (het blije poppetje syndroom). Later werd dit het puppet on a string syndroom (marionetten syndroom) gebaseerd op de houterige bewegingen. Om het toch een positieve term te laten zijn werd het, het angelman syndroom genoemd.

Symptomen

Er zijn een aantal kenmerken van het angelman syndroom:

  • ernstige verstandelijke handicap
  • veel lachen als kind en een vriendelijke uitstraling als volwassene
  • houterig gedrag en een andere motoriek
  • ze kunnen weinig woorden spreken (hooguit twee tot drie)
  • epilepsie wat bij vier vijfde van alle personen met het angelman syndroom voorkomt
  • slaapstoornissen, licht slapen, vaak wakker worden
  • een platte achterkant van het kleine hoofd
  • een grote onderkaak
  • Lichte haarkleuren (rood en blond) en lichte ogen (blauw en groen)

Verloop

Bij de geboorte is het achterhoofd vaak platter. Tijdens de zwangerschap en bij de geboorte geen moeilijkheden of problemen. Alles verloopt zoals bij een normale zwangerschap. Wel zijn er na de geboorte problemen met het voeden van de baby. Ook groeit het kindje minder snel. De baby’s zijn bijzonder vrolijk en lachen heel erg veel. Ze maken een hele gelukkige indruk op de ouders en anderen. Rond het eerste jaar krijgen ze vaak hun eerste epilepsie aanval.

Jeugd

De kinderen is snel enthousiast, bewegen veel, zijn druk en lachen veel. Ze kunnen ook veel schreeuwen en gillen en komen rusteloos over op anderen. Ook zijn ze vaak oncontroleerbaar qua bewegingen die ze maken. Ze kwijlen veel en de mond hangt uit de mond.

Volwassen

De epileptische aanvallen nemen af en ze worden minder oncontroleerbaar qua bewegingen die ze maken. Soms komen ze terecht in een rolstoel terecht. Het angelman syndroom betekent vrolijkheid met beperkingen.